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高通量测序进行双胎无创产前检测报告解读

Z值检验是一种适用于大样本(即样本容量大于30)平均值差异性检验的方法。它是用标准正态分布的理论来推断差异发生的概率,从而比较两个平均数的差异是否显著。其原理主要是通过分析得到每条染色体上检测到的碱基占所有检测到的碱基的百分比,并通过计算该值与参考数据库中正常样本的碱基的百分之间的偏差即Z值,来确定胎儿的21、18和13号染色体是否存在异常。Z值介于[-3, 3]为正常样本,Z值大于3提示样本存在染色体三体异常。再利用染色体非整倍体检测数据分析系统进行数据分析,同时在此系统中内置了参考数据库,Z值就是反应检测样本与参考数据库中正常样本是否有显著差别的指标,当置信水平为99%时,Z值的置信区间为[-3, 3]。


若检测样本中的13、18以及21号染色体中的一个染色体Z值大于3,则提示该样本存在染色体异常,患有相应染色体三体综合征,需要进行进一步的临床诊断确认,进一步确诊方法主要是羊水穿刺。

双胎无创产前检测SNP分析报告解读

将SNP分析结果与羊水穿刺结果进行比较,如果结果一致,则对通过高通量测序所得胎儿含量进行统计,进而确定可以通过高通量测序检测的胎儿含量检测线。


如果结果不一致,则对不能通过高通量测序检测的胎儿含量检测线统计。最终制定可以通过高通量测序检测的胎儿含量范围。

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